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GASTROENTEROLOGIA PEDIATRICA

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SIETE SU: AUTISMO E CELIACHIA 

Dott. P.Di Stefano - Dott.ssa G. Gambino

Il nostro lavoro riferisce i dati in merito ad un campione di 55 pz autistici con problematiche gastrointestinali ad espressività clinica atipica.
Il nostro campione è costituito da 55pz (44M, 11F) di età compresa tra 3,2a. e 18a. (età media 8,2).
L’autismo infantile è un disordine del neurosviluppo caratterizzato da una eterogeneità di fattori patogenetici, da quelli genetici a quelli ambientali. La diagnosi di sindrome autistica rispetta i criteri del DSM IV.
Le scale di valutazione utilizzate sono: CARS (punteggio compreso tra 36,5 e 53), Brunet Lezine, ABC, ERC-A Bretonneau,Mccarthur WischR.
Sono state escluse dal campione tutte le sindromi autistiche associate a cromosomopatie, encefalopatie epilettiche, patologie metaboliche e lesionali note.
Pertanto nel campione sono incluse solo forme criptogenetiche.
Nel 59% dei casi si sono riscontrate anomalie elettroencefalografiche focali senza alcun correlato clinico.
Si tratta quindi di un bias altamente selettivo (non contenente disturbi disintegrativi dell’infanzia.)

Nell’88% dei casi (44/55) è presente una periodica sintomatologia gastrointestinale aspecifica caratterizzata da turbe dell’alvo (stipsi/diarrea ricorrente) accompagnate da manifestazioni cutanee (atopia- reazioni orticarioidi-prurito).
Tale sintomatologia obiettiva coincide spesso con momenti di regressione sul piano delle acquisizioni ed incremento di sintomi negativi.
Tale quadro semeiologico si ripresenta generalmente con il carattere della ciclicità.

Sul piano ematochimico si valuta:

- in 46/55(=83,6%) pz il rapporto CD4/CD8 risulta inferiore a 2
- in 39/55(= 70,9%) pz le IgA totali sono ridotte
- in 44/55(= 80%) pz si rileva una significativa riduzione del dosaggio ematico di ferritina
- in 70% dei pz si osserva una positività per Ac anti Candida
- in 52,9% dei pz si osserva una positività su sangue e feci per Ac anti Helico
- in (12/55 )21,8% dei pz si perviene alla diagnosi di Malattia celiaca.

I criteri diagnostici utilizzati per la diagnosi di M.C sono: la sintomatologia clinica, gli indici ematici AGA - EMA - TGA, ESGDS con esame bioptico della mucosa duodenale.
Nel 90% dei pz del campione(celiaci e non) si è valutato un incremento del dosaggio delle interleuchine ( IL1b e TNF alfa).

Il sistema HLA è stato eseguito a conferma dei dati di laboratorio.
A 5 anni dal follow-up nessun pz risulta affetto da alcuna patologia a carattere autoimmunitario.

La rivalutazione del campione ha posto in evidenza che:

16/55 pz presentano dosaggi elevati di calcitonina.

Teniamo presente che

LA CALCITONINA AUMENTA NELLE SEGUENTI PATOLOGIE
(valore di riferimento 0-10 pg/ml R.I.A)

carcinoma midollare della tiroide
iperparatiroidismo
carcinoma delle insule pancreatiche
insufficienza renale cronica
ipergastrinemia
cirrosi epatica
tiroidite acuta e cronica
infiammazioni croniche
disordini mieloproliferativi

Osservando nello specifico i 16 soggetti valutati con elevato tasso di calcitonina, pari al 22,3%, si rilevano alcuni dati in comune:
- 2 soggetti celiaci rientrano nel sottogruppo in esame,
- ad essi si aggiungono 14 soggetti autistici non celiaci con periodiche turbe gastrointestinali aspecifiche .

Il fenotipo comportamentale che ritroviamo in associazione è caratterizzato da comportamenti disturbanti (agitazione psicomotoria con incremento delle steoreotipie gestuali e concomitanti turbe del sonno) che hanno il carattere del parossismo periodico.
In tutti i soggetti scrinati del campione non si avevano alterazioni degli indici ematochimici ad espressione flogistica in fase acuta, non vi erano evidenze relative ad alterazione dell’equilibio Ca-P né patologie da collegare ad incremento patologico della calcitonina.

Al fine di verificare la significatività dei dati relativi all’elevazione del dosaggio della calcitonina, li abbiamo comparati ad un campione randomizzato di casi controlli di pz pediatrici non autistici costituito da 85 soggetti di età compresa tra i 4,1 e i 18 anni (età media 8,9 anni, 80% = 68 maschi e 20% = 17 femmine).
Di essi 19 mostrano tale incremento.
Tali bambini valutati attaverso la scale SDAI-SDAG mostrano una frequenza medio elevata di alcuni comportamenti disturbanti riscontrati nei pz. autistici (agitazione psicomotoria senza stereotipie gestuali) pur non potendosi annoverare nell’ambito del disturbo ADHD.
Spesso questi bambini mostrano frequenti risvegli notturni e il motivo della prima visita sono i disturbi della sfera oro-alimentare, i disturbi dell’alvo con DAR, scarso accrescimento ponderale.
L’irritabilità improvvisa ed inspiegata ed il risveglio notturno sono considerati parte dei problemi di questi bambini ed hanno ricevuto in passato scarsa attenzione.
Tuttavia nei nostri pazienti i sintomi gastrointestinali quali stipsi ostinata, diarrea, dolore e distensione addominale, sono significativamente più comuni rispetto la popolazione generale.

Nei nostri pazienti autistici e del campione controllo nonostante gli indici ematochimici (quali la VES, PCR, emocromo, albuminemia) e i dati clinici non mostrano alterazioni significative per Malattie Infiammatorie Croniche intestinali (MICI), è stato determinato l’autoanticorpo anti Saccharomyces cerevisiae (ASCA), marcatore specifico per la Malattia di Crohn.
E’ stato valutato il dosaggio delle immunoglobuline IgG e IgA con metodo ELISA.
Le positività riscontrate nei pazienti autistici sono state
ASCA IgG 6%
IgA 3%
IgG + IgA 00,0%
IgG and IgA 9%
Nei pazienti del campione controllo le positività sono state:
ASCA IgG 11%
IgA 1 %
IgG + IgA 10,%
IgG and IgA 12%

In tali gruppi di pazienti lo studio radiografico dell’apparato digerente ha mostrato un accelerato transito ileale e colico. Ciò è rilevante se si considera che il dato clinico soggettivo evidenziava una stipsi ostinata.

CONCLUSIONI
Il nostro lavoro parte dal presupposto di volere fornire ulteriori dati valutativi o di crescita nell’ambito della ricerca partendo da correlazioni clinico ematochimiche che possono essere utili al fine di una più specifica e consequenziale presa in carico di pz con autismo.
Tuttavia i dati riferiti non hanno a nostro avviso un significato eziopatogenetico della sindrome autistica ma sono segni di accompagmamento di un un interessamento che coinvolge più apparati.
I dati riscontrati tuttavia possono indirizzare per un approccio terapeutico diverso ed a largo spettro tenendo presente che l’apparato veramente coinvolto è il sistema immunitario con le sue varianti e le sue connessioni con l’apparato neuroendocrino.
Appare utile pertanto eseguire lo screening su tutti i pz autistici e considerare la possibilità di un protocollo standard minimale su tale patologia connessa.
Tale presa in carico deve necessariamente essere di tipo multidisciplinare per poter dare il carattere della sistematicità ad una assistenza cosi complessa.
 

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