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SIETE SU: HLA E CELIACHIA 

Dott. P.Di Stefano - Dott.ssa G. Gambino

La patogenesi della Malattia Celiaca coinvolge fattori genetici, ambientali e immunologici.
La predisposizione, correlata con il sistema HLA, è specificatamente legata alla presenza di una molecola di classe II (DQ2) formata da due particolari catene alfa e beta (il cosiddetto eterodimero) codificate dagli alleli DQA1* 0501 o DQA1* 0505 – DQB1* 0201 o DQB1* 0202, in grado di legare con alta affinità peptidi di gliadina.
I geni DQA1* e DQB1* possono essere collocati in posizione cis (sullo stesso cromosoma) nei soggetti portatori del locus DR3 o in posizione trans (su cromosomi differenti) negli individui eterozigoti per i loci DR5/DR7.
La maggior parte dei pazienti celiaci con l’allele DQ2 ha l’assetto DQA1* 0501 – DQB1* 0201.
Una percentuale più bassa (circa il 8%) esprime l’allele DQA1* 0301 con DQB1* 0302 associata al DR4 e questi geni sono presenti nell’aplotipo HLA denominato DQ8.
Presso il nostro centro è stata valutata l’associazione con il sistema HLA in 47 dei 65 pazienti in cui è stata formulata diagnosi di Malattia Celiaca negli ultimi due anni.
I geni DQA1 e DQB1 riscontrati nei soggetti aplotipo HLA DQ2 sono:

- in 10 pazienti DRB1* 07 – DQA1* 0201 – DQB1* 0201 insieme all’aplotipo DRB1* 05 – DQA1* 0505 - DQB1* 0301 (21,27%),
- in 2 paziente HLA DRB1* 07 – DQA1* 0201 - DQB1* 0201 insieme all’aplotipo DRB1* 05 – DQA1* 0501 - DQB1* 0301 (4,25%),
- in 33 pazienti DRB1* 03 - DQA1* 0501 – DQB1* 0201 (70,21%),
- in 2 pazienti DRB1* 04 – DQA1* 0301 – DQB1* 0302 (4,25%).

Conclusioni:
Nella nostra casistica tutti i soggetti caratterizzati dell’aplotipo DR3-DQ2 presentano l’espressione in cis dell’eterodimero celiaco DQA1* 0501; DQB1* 0201.
Il 25% dei soggetti è eterozigote per i loci DR5/DR7 e di questi il 21% è associato all’espressione dell’allele DQA1* 0505 al posto dell’allele DQA1 0501.


 

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